الحمض النووي “DNA deoxyribose” هو جزيء طويل ذو بنية حلزونية مزدوجة، وهو المادة الوراثية لدى الإنسان وجميع الكائنات الحية الأخرى.
مقالات ذات صلة:
هل سمعتم عن إختبار الحمض النووي الخاص بالرشاقة من قبل ؟
يقع معظم الحمض النووي في نواة الخلية، ويتكون من خيطان يلتفان حول بعضهما البعض ليشكل بنية الحلزون. وكل خيط من الحمض النووي يتكون من أربع مواد كيميائية. والتي تقوم بتخزين المعلومات ويرمز لها: الأدينين (A)، الغوانين (G)، السيتوزين (C)، والثيامين (T).
وترتبط القواعد بعمودين أساسيين للفوسفات. تتوافق قواعد الحمض النووي مع بعضها البعض، A مع T و C مع G، لتشكيل وحدات تسمى أزواج القاعدية التي ستعبر عن المعلومات الوراثية.
تم اكتشاف الحمض النووي “DNA” من قبل العلماء فرانسيس كريك وجيمس واتسون. DNA إذن هو جزيء طويل يحتوي على الشيفرة الوراثية لدينا مثل كتاب وصفات الطبخ، فإنه يحتوي على تعليمات لصنع جميع البروتينات في أجسامنا.
وظيفة البروتينات في أجسامنا تنظيم أنسجة وأعضاء الجسم. وإعطاء لون العين ونوعية الشعر لدينا وأيضا الإنزيمات التي تهضم الطعام في المعدة.
ما هو الجين؟
تتكون الجينات من الحمض النووي وتحتوي الجينات على مجموعة من التعليمات لإنتاج البروتين، كما تحدثنا وظيفة البروتينات تحديد لون العين وفصيلة الدم والطول وشكل الأظافر.
تحتوي كل خلية على مجموعتين من الجينات، واحدة ورثتها من والدتك والأخرى من والدك، أي كل شخص لديه نسختان من كل جين موروثة من كلا والداك، وتوجد هذه الجينات ضمن الكروموسوم.
معظم الجينات متشابهة عند البشر. لكن هناك اختلاف صغير في 1% من الجينات، تساهم هذه الاختلافات الصغيرة في اعطاء السمات الجسدية المميزة لكل شخص.
يطلق العلماء على الجينات برموز بدلا من اعطائهم اسماء لأنها تكون طويلة فتكون نسخة مختصرة من اسم الجين، مثال يسمى الجين الموجود على الكروموسوم 7 المرتبط بمرض التليف الكيسي بالرمز CFTR. مشروع الجينوم البشري يشير إلى أن البشر لديهم بين 20،000 و 25،000 جين.
ما هو الكروموسوم؟ لماذا هو مهم؟
في نواة كل خلية يتم تجميع جزيء الحمض النووي DNA في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من حمض نووي ملفوف بإحكام عدة مرات حول بروتينات تسمى الهستونات.
لدى البشر 46 كروموسوم في خلاياهم الجسدية (غير التناسلية). نحن نرث مجموعة واحدة من 23 كروموسوم من أمنا ومجموعة واحدة من 23 كروموسوم من والدنا. لذلك لدينا مجموعتان من 23 كروموسوم أو 23 زوجًا.
من بين هذه الأزواج الـ 23، يوجد زوج واحد من الكروموسومات الجنسية لذلك يختلف اعتمادًا على ما إذا كنت ذكرا أو أنثى (XX للإناث أو XY للذكور).
ما هو الجينوم؟
الجينوم هو مجموعة كاملة من التعليمات الجينية للكائن الحي. تتكون التعليمات في جينومنا من الحمض النووي DNA ويحتوي كل جينوم على جميع المعلومات اللازمة لبناء ذلك الكائن الحي والسماح له بالنمو. حيث أن كل الكائنات الحية لها جينوم النباتات والبكتيريا والفيروسات والحيوانات. يتكون الجينوم البشري من 3.2 مليار قاعدة من DNA وأكثر من 99 في المئة من تلك القواعد هي نفسها في جميع الناس. ولكن الكائنات الحية الأخرى لها ترتيب وتسلسل جينوم مختلفة.
ما هي الطفرة؟
في حياتنا يمكن أن يخضع حمضنا النووي DNA لتغييرات أو طفرات تؤدي إلى اختلافات في تسلسل الحمض النووي وقد تؤثر على البروتينات التي يتم تصنيعها.
يمكن أن تحدث الطفرات كنتيجة طبيعية للأخطاء في تكرار الحمض النووي أو نتيجة التعرض للعوامل البيئية مثل التدخين أو ضوء الشمس أو الإشعاع. يمكن أن تورث الطفرات أيضًا.
في كثير من الأحيان يمكن للخلايا في أجسامنا التعرف على الطفرات وتصحيحها ولكن يمكن أن تؤدي الطفرات التي لم يتم إصلاحها إلى تعطيل نشاط الجين الطبيعي وتسبب مرض وراثي.
مثال على حدوث طفرة سلبية:
مرض فقر الدم المنجلي ناتج عن طفرة في جين يحتوي على تعليمات إنتاج بروتين يسمى الهيموغلوبين. وهو مهم لنقل الأكسجين في أجسامنا حيث تتسبب هذه الطفرة في أن تصبح خلايا الدم الحمراء غير طبيعية.
مثال عن طفرة إيجابية:
طفرة الشعر الأحمر ينتج عن طفرة في جين MC1R، وهو مستقبلات الميلانوكورتين 1، يلعب هذا البروتين دورًا رئيسيًا في تحديد الشعر ولون البشرة.
لدى البشر حوالي 10 تريليون خلية ونواة معظم هذه الخلايا تحتوي على 23 زوجا من الكروموسومات المعبأة بإحكام داخل نواة الخلية كل من هذه الكروموسومات مكون من مادة كيميائية تسمى DNA. والتي تحتوي على آلاف الجينات والأزواج الأساسية في كل من هذه الجينات تحتوي على كود وراثي مطلوب للبناء بروتين واحد، وتقوم البروتينات بجميع وظائف خلايانا.
