متلازمة تيرنر عند الإناث: الأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة تيرنر عند الإناث “Turner Syndrome” هي مرض وراثي ناتج عن خلل في أحد الكروموسومات الجنسية وخلل تكوين الغدد التناسلية عند الإناث، تؤثر هذه الحالة على حوالي 1 من كل 2000 أنثى في العالم، في هذا المقال سنتعرف على أعراض متلازمة تيرنز ومضاعفات الحالة بالإضافة إلى طرق تشخيص المرض.

لتوضيح هذه المتلازمة يحتوي جسم الإنسان على 46 من الكروموسومات التي تخزن الصفات الوراثية. تحدد الكروموسومات X و Y جنسك.الجنس الذكري له كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.الجنس الأنثوي يحتوي على اثنين من الكروموسومات X. حيث تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون هناك نقص جزء من كروموسوم X عند النساء.

ما هي أعراض هذه المتلازمة

تُظهر الإناث المصابات بالمتلازمة بعض الخصائص الجسدية عند الولادة وفي الطفولة، مثل:

1. تورم اليدين والقدمين (عند الرضع).
2. قصر القامة.
3. حنك مرتفع.
4. آذان منخفضة.
5. بدانة.
6. تدلي الجفون.
7. أقدام مسطحة.

قد تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة أيضًا من مشاكل طبية أخرى مرتبطة بالمتلازمة

1. عيوب القلب.
2. العقم.
3. مشاكل في النمو الجنسي.
4. فقدان السمع.
5. ارتفاع ضغط دم.
6. جفاف العيون.
7. التهابات الأذن بشكل متكرر.
8. الجنف (انحناء العمود الفقري).

لذلك يمكن أن تظهر هذه الأعراض في مرحلة مبكرة من الطفولة عند الإناث، أو في مرحلة المراهقة. لا يعني وجود واحد أو أكثر من هذه الأعراض أنكِ مصابة. من المهم أن تخضع الإناث التي تشك في الإصابة بهذه المتلازمة لفحص شامل من قبل الطبيب للحصول على تشخيص دقيق.

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر ” Turner Syndrome” ؟

يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية قبل الولادة في تشخيص متلازمة تيرنر. يتم تحديد الحالة من خلال التنميط النووي. حيث يمكن أن يكتشف التنميط النووي ما إذا كانت كروموسومات الأم بها أي تشوهات وراثية وقد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر.

تشمل هذه الاختبارات:

1. اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمون الجنسي
2. مخطط للقلب لفحص عيوب أو تشوهات القلب
3. فحص الحوض
4. الموجات فوق الصوتية للحوض والكلى
5. تصوير الصدر بالرنين المغناطيسي

هل هناك مضاعفات لمتلازمة تيرنر؟

الإناث المصابة بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الطبية، مثل:

1. مشاكل في الكلى

قد تكون الكلى مشوهة أو في وضع خاطئ في الجسم.

2. قصور الغدة الدرقية

هي حالة يكون لديك فيها مستويات منخفضة من هرمون الغدة الدرقية، يمكن أن يعالجها هرمون الغدة الدرقية التكميلي.

3. الاضطرابات الهضمية

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أيضًا من مخاطر أعلى من المتوسط ​​للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية، يتسبب مرض الاضطرابات الهضمية في إصابة الجسم برد فعل تحسسي تجاه بروتين الغلوتين الموجود في الأطعمة مثل القمح والشعير.

4. تشوهات القلب

تشوهات القلب شائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر، يجب مراقبة الأشخاص المصابين بهذه الحالة بحثًا عن مشاكل في الشرايين وارتفاع ضغط الدم.

5. السمنة

قد تكون السمنة من المضاعفات لبعض الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر، يمكن أن يزيد هذا من خطر الإصابة بمرض السكري. أخيراً من خلال المراقبة المناسبة والفحوصات المنتظمة، يمكنك إدارة المضاعفات.

التعامل مع متلازمة تيرنر عند الإناث

لا يزال بإمكانك عيش حياة صحية إذا تم تشخيصك بالمتلازمة حيث أنه لا يوجد علاج  ولكن هناك علاجات يمكن أن تخفف الأعراض وتحسن نوعية حياتك:

1. قد تساعد حقن هرمون النمو الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر على النمو بشكل أطول.
2. يمكن أن يساعد العلاج الهرموني أيضًا في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية مثل الثدي وشعر العانة وعادة ما يتم إعطاؤها في بداية سن البلوغ.
3. ويمكن للنساء المصابات بالعقم بسبب المتلازمة استخدام بويضات مانحة للحمل واستشارة أخصائي الخصوبة لمزيد من الطرق الأخرى لزيادة الخصوبة.

في النهاية لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة تيرنر عند الإناث، وسبب الشذوذ الجيني غير معروف. لكن يمكن للإناث المصابة بمتلازمة تيرنر أن يعيشوا حياة صحية، لكنها تتطلب عادةً بعض الإشراف الطبي المستمر لاكتشاف المضاعفات وعلاجها.