التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة ( preimplantation genetic disorders ) إلى الأم شكلا من أشكال التشخيص قبل الولادة. وقد تم تطوير التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة إلى الأم في أواخر الثمانينات لمساعدة الزوجين المعرضين لخطر انتقال المرض الوراثي إلى الجنين.
مقالات ذات صلة:
دواعي اللجوء للتلقيح الصناعي ومخاطره وكيفية الإستعداد له
يعرف التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة بأنه اختبار يتم أجرائه للكشف عن الشذوذ الجينية الموجودة في أحد الوالدين. بحيث تتم دراسة الأجنة التي تم الحصول عليها عن طريق الإخصاب IVF أو الحقن المجهري قبل نقل الأجنة إلى الأم. وذلك من أجل منع بعض الأمراض الوراثية أو الاضطرابات التي يمكن أن تنتقل للجنين.
يهدف التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة إلى اختيار أجنة صحية لنقلها للأم لتجنب انتقالها للأمراض الوراثية إلى النسل. وكذلك مساعدة الأزواج على بناء أسرة صحية وتجنب القرارات والمواقف الصعبة خلال الحمل.
ما هي الحالات التي تستدعي القيام بالتشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة؟
- النساء فوق سن 38 عاما.
- الازواج الذين لديهم تاريخ معروف لحالات وراثية أو مخاطر عالية لاضطرابات وراثية ـحادية المنشأ الشديدة.
- الرجال الذين يعانون من تشوه الحيوانات المنوية.
- اجهاض متكرر.
يتميز التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة عن فحص السائل الأمينوسي بالتشخيص حيث يفيد ظهور أصابة الجنين بأختلالات وراثية في فحص السائل الأمينوسي يتوجب على الزوجين الإختيار ما بين إذا كانا يرغبان بالإحتفاظ بالجنين أو إنهاء الحمل.
أما في التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة إلى الأم يتم نقل الأجنة غير المصابة فقط لذلك بيدأ الحمل مع معرفة أن الجنين خال من أية أمراض وراثية.
ما هي الاختبارات الجينية التي يمكن أجرائها ؟
- يُمكن اختبار خلايا الجنين من خلال البحث عن جين ينتج مرض معين.
- سيظهر هذا الفحص ما إذا كان الجنين طبيعيا (لا يوجد به مرض )، أو مصاب أو حامل للمرض ( ليس لديه أية أعراض للمرض لكن يمكن نقله للأطفال ).
اختبارات الأمراض الوراثية :
التشخيص الجيني ما قبل نقل الأجنة متوفر للأزواج الذين ثبت أنهم عرضة لخطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية معينة وهي تشمل على:
- أمراض صبغية جسدية متنحية والتي يمكن توريثها من أبوين حاملين للمرض غير مصابين مثل الثلاسيميا.
- أمراض الصبغية الجسدية السائدة والتي يمكن توريثها من أحد الأبوين المصابين مثل داء هنتنغتون .
- اضطراب التكرار الوراثي والذي يشمل على بعض الأمراض المتعلقة بالكرموسوم x والتي يمكن توريثها من أب مصاب أو أم حاملة للمرض مثل الهيموفيليا وضمور العضلات دوشين.
اختبارات متعلقة بإعادة ترتيب الكروموسومات :
تزداد نسبة حصول الامراض لدى الاشخاص الذين يعانون من إعادة ترتيب الكرموسومات مما يسبب مخاطر عبور للجينات بشكل عالٍ جدا أو قليل مما قد يسبب الإجهاض التلقائي المتكرر أو حدوث تشوهات أو إعاقات لدى المولود. يتم اختيار الجينات المسؤلة عن وجود أجزاء صبغية مفقودة أو زائدة أو طبيعية لنقلها إلى رحم الأم.
كيف يتم التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة؟
للقيام بالتشخيص الوراثي يجب قبل ذلك تجهيز الأجنة في المختبر، بتقنية المساعدة على الإنجاب بالأنابيب أو بالحقن المجهري.
يجري التحليل على خلية يتم الحصول عليها من هذه البويضة الملقحة التي لا تزال في المختبر قبل زرعها. يتم إجراء ثقب في الطبقة الخارجية لهذه البويضة ذات 3 أيام (منقسمة ل 6 أو 8 خلايا) وعن طريق هذا الثقب يتم إزالة خلية (الاديم ) لتحليلها. ولتحديد طبيعتها أو شذوذها. بعدها يتم إختيار الأجنة المناسبة للنقل.
هل يؤثر هذا التشخيص على الجنين ؟
تشير البيانات المأخوذة من سنوات عديدة من التشخيص الوراثي قبل نقل الأجنة إلى أنه لا يؤدي إلى زيادة العيوب الخلقية.
وأشارات الدراسات بأن فحص تقييم متابعة الأطفال المولودين بعد التشخيص الوراثي لنقل الأجنة لم يظهر أي دليل على تأثير ضار للعملية على النمو أو التطور العصبي على مدى السنوات العديدة الأولى من الحياة. ولا يؤثر إزالة عدد قليل من خلايا الأديم المغذي للجنين المبكر قدرة هذا الجنين على التطور إلى حمل طبيعي كامل.
