التليف الكيسي: الأعراض والأسباب والعلاج

التليف الكيسي من الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر العائلات. يصيب الرئتين والجهاز الهضمي، سببه وجود تغيرات أو طفرات في جين CFTR المسؤول عن تنظيم حركة ملح كلوريد والماء داخل وخارج الخلايا.

هذا الجين مهم في انتاج المخاط حيث تودي تغيرات في هذا الجين الى تعطيل وظيفته مما يجعل الجسم ينتج سائلًا سميكًا ولزجًا بشكل غير طبيعي يسمى المخاط.

يتراكم هذا المخاط في ممرات التنفس في الرئتين وفي البنكرياس. مما يؤدي إلى التهابات في الرئة ومشاكل في هضم الطعام.

الجينات هي أجزاء من الحمض النووي تحمل المعلومات التي تحدد سمات الشخص الفريدة، مثل الطول ولون العين والجينات المسؤولة أيضًا عن بعض المشاكل الصحية. يمكن أن يكون مهددًا للحياة. ويميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى أن تكون حياتهم أقصر من المعتاد.

 بعض النقاط الرئيسية حول التليف الكيسي

1. يتضمن إنتاج مخاط أكثر سمكًا وأكثر لزوجة من المعتاد.
2. يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي.
3. التليف الكيسي هو حالة وراثية تحدث عند الطفل عندما يكون لدى كلا الوالدين الجين المعيب.
4. لا يوجد علاج ، ولكن التغذية الجيدة واتخاذ خطوات لتقليل المخاط يمكن أن تساعد.

أعراض مرض التليف الكيسي؟

1. بشرة ذات طعم مالح
2. السعال المستمر
3. ضيق في التنفس
4. أزيز
5. انخفاض الوزن بالرغم من الشهية المفرطة
6. براز دهني ضخم
7. الزوائد الأنفية ، أو الزوائد اللحمية الصغيرة الموجودة في الأنف

انسداد CF من الرئتين يزيد من خطر التهابات الرئة مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، كما أنه يخلق الظروف المثلى لنمو الجراثيم.

يمكن أن يؤدي انسداد البنكرياس إلى سوء التغذية وضعف النمو. وقد يرتبط أيضًا بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام.

أسباب التليّف الكيسي

مرض وراثي ولكي يصاب شخص ما بالتليف الكيسي، يجب أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين، ويحتوي الجين المعيب على رموز لإنتاج بروتين يتحكم في تدفق الملح والماء خارج الأعضاء، بما في ذلك الرئتين والبنكرياس.

في التليف الكيسي، يحدث خلل في توازن الملح، مما يؤدي إلى نقص شديد في الملح والماء خارج الخلايا وإنتاج مخاط أكثر سمكًا من المعتاد. يطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المعيب اسم حامل للمرض وليس لديهم المرض ولا تظهر عليهم أعراض.

إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين، فلن يصاب الطفل بالمرض، وإنما من الممكن أن يكون حامل للجين الممرض ولا تظهر عليه أي علامات المرض. تتم وراثة هذا المرض في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أنه يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض لإنجاب طفل مصاب بالمرض. هناك إحصائية تقول لدى الكثير من الناس جين التليف الكيسي. لكن لا تظهر عليهم الأعراض لأن الشخص المصاب بالتليف الكيسي يجب أن يرث جينين معيبين، واحد من كلا الوالدين.

إذا كان كلا الوالدين حاملين ، فهناك:

• فرصة واحدة من بين كل أربع حالات لن يرث طفلهم أي جينات معيبة ولن يكون مصابًا بالتليف الكيسي أو يكون قادرًا على نقله.
• احتمال واحد من كل 2 أن يرث طفلهم جينًا معيبًا من أحد الوالدين ويكون ناقلًا أو حاملا للمرض.
• احتمال واحد من كل 4 أن يرث طفلهم الجين المعيب من كلا الوالدين وأن يكون مصابًا بالتليف الكيسي.

علاج التليّف الكيسي

لذلك متوسط ​​العمر المتوقع للبقاء على قيد الحياة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي حاليًا في أوائل الأربعينيات. يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع بشدة بخطورة المرض وعمر التشخيص ونوع طفرة جين التليف الكيسي. مع العلاجات الروتينية وأنماط الحياة الصحية، يمكن لمعظم المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة أطول