المادة الوراثية (DNA) عبارة عن مجموعة معقدة من التعليمات. ويمكن أن يحدث طفرات وتغيرات على المادة الوراثية للانسان بفعل عدة عوامل، حيث يمكن لهذه التغييرات أن تؤثر على تركيب ووظيفة المادة الوراثية، ومن الممكن أن تورث إلى الأجيال القادمة وتدعى بالأمراض الوراثية. وفي هذا المقال سنتعرف على أنواعها وبعض الأمثلة عنها.
وهو الجزيء الذي يحمل المعلومات الجينية لتطور وعمل الكائن الحي. يتكون الحمض النووي من خيطين مرتبطين يلتفان حول بعضهما البعض لتشبه سلمًا ملتويًا وهو الشكل المعروف باسم الحلزون المزدوج.
أسباب الأمراض الوراثية
1. حدوث تغيرات أو طفرات في الجين الواحد
هناك أكثر من 10000 مرض سببه طفرة في جين واحد، وتؤثر على حوالي 1 في المائة من السكان. ونظرًا لأن التغير في جينًا واحدًا فقط. فإن هذه الأمراض يمكن تتبعها بسهولة في العائلات، ويمكن أن يتنبأ علماء الوراثة بخطر حدوثها في الأجيال القادمة.
وتنقسم إلى عدة أنواع :
1. الأمراض الوراثية السائدة
تحدث عندما يكون لدى الفرد نسخة واحدة من الجين الممرض ونسخة واحدة من الجين السليم، إذ يسيطر الجين الممرض على الجين السليم. ويسبب الجين الممرض أعراض المرض على الرغم من وجود نسخة من الجين السليم. تميل الأمراض الوراثية السائدة إلى الظهور في كل جيل من الأسرة المتضررة. أمثلة على الأمراض الوراثية السائدة هو المرض الوراثي هنتنغتون وهو مرض يصيب الجهاز العصبي.
2. الأمراض الوراثية المتنحية:
تحدث فقط عندما يكون لدى الفرد نسختين من الجين الممرض، ينشأ الأفراد المتأثرون بالمرض عندما يحمل كلا الوالدين نسخة من الجين الممرض. ويمرر تلك النسخة الطافرة الحاملة للمرض إلى الطفل بحيث يكون لدى الطفل نسختين من الجين الممرض.
كما يصعب تتبع الأمراض المتنحية من خلال شجرة العائلة لأن حاملي الجين الممرض لا يظهر عليهم أعراض المرض.
أمثله على الأمراض الوراثية المتنحية هو المرض الوراثي التليف الكيسي وهو مرض يصيب الجهاز التنفسي والهضمي.
3. الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغي الجنسي X:
ويحدث نتيحة حدوث تغيرات على الصبغي المرتبط بالجنس X ، نظرًا لأن الإناث التركيب الوراثي لهن ( XX ) أي لديهن نسختين من الكروموسوم X بينما لدى الذكور التركيب الوراثي (XY) أي لديهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم x، فإن الامراض الوراثية المرتبطة بـ X أكثر شيوعًا عند الذكور، والسبب أنه إذا تم تمرير نسخة واحدة من الصبغي X الممرض للذكر، فلن يكون لديه نسخة من الجين السليم لاستعادة الوظيفة الصحية. من الأمثلة على الأمراض الوراثية المتنحية هو المرض الوراثي الحثل العضلي.
-
حدوث تغيرات او طفرات على الكروموسومات:
تنتج الامراض الصبغية عن التغيرات في عدد أو تركيب الكروموسومات. تحدث التغييرات في عدد الكروموسومات عندما يكون هناك زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات عن الطبيعي، أو يحدث عندما يكون هناك تغيرات في بنية الكروموسوم مثل إضافة أو فقدان أجزاء من الكروموسوم.
أمثله على الأمراض الوراثية التي سببها تغير في عدد الكروموسوم هو المرض الوراثي داون، إذ يعد من أكثر الأمثلة شيوعًا على حالة وراثية سببها كروموسوم إضافي. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الموروثة لديهم 47 كروموسوم في خلاياهم بدلاً من 46 وذلك لأن هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من الإثنين المعتادين.
-
الأمراض الوراثية المتعددة العوامل
وتحدث نتيجة اشتراك عدد من العوامل التي تؤثر على عدد من الجينات، أي أنه هناك استعداد وراثي تم تمريره للشخص من أحد والديه ومع وجود العوامل البيئية وعوامل نمط الحياة مثل النظام الغذائي أو التدخين يصاب الشخص بالمرض.
أمثلة من اضطرابات متعددة العوامل هي: مرض الزهايمر و أمراض القلب الخلقية، السرطان ، السكر، الضغط، الفصام. السؤال الان إذا كان أحد الوالدين لديه حالة مرضية او هناك مرض في العائلة ، فهل سيتم توارث المرض بين الأجيال؟
الجواب ليس بالضرورة أن يحدث ذلك، هناك عدة احتمالات لكل فرصة حمل قد يرث الطفل جينات سليمة طبيعية تمامًا.
أو قد يرث الطفل نسخة من الجين الممرض ونسخة من الجين السليم وبالتالي حامل للمرض وليس مصاب مثل الوالدين وبتالي عدم ظهور اعرض للمرض.
أو قد يولد الطفل لديه إعاقة في التعلم، أو تأخر في النمو، أو مشاكل صحية وبتالي طفل مصاب بالمرض ويحمل الجين الممرض أو قد ينتهي الحمل بالإجهاض.
لذلك، من الممكن للشخص الذي لديه حالة مرضية أن يكون لديه أطفال أصحاء وهو الشائع، نظرًا لأن هذه الحالات البيولوجية نادرة الحدوث. لذا يجب على الأشخاص المقبلين على الزواج أو الذين يخططون إلى إنجاب أطفال، وهناك أمراض في العائلة أو حاملين لمرض وراثي، أن يقوموا بمناقشة وضعهم الخاص مع أخصائي علم الوراثة.
