فحص الأطفال حديثي الولادة إختبار مطلوب ومهم جدًا حيث يمكن أن يساعد على الكشف والعلاج المبكر ومنع الإعاقات الذهنية والجسدية والأمراض التي تهدد الحياة.
من خلال اختبار الدم البسيط، يتيح فحص حديثي الولادة للأطباء تشخيص الأطفال بسرعة وبدء العلاج في أقرب وقت ممكن. وكذلك التحقق من الحالات الوراثية النادرة المرتبطة بالهرمونات والتمثيل الغذائي والتي يمكن أن تسبب مشاكل صحية خطيرة.
كيف يتم فحص الأطفال حديثي الولادة؟
- يبدأ فحص حديثي الولادة عادةً باختبار الدم بعد 24 إلى 48 ساعة من ولادة الطفل.
- يتم الإختبار عن طريق وخز كعب الطفل لجمع بضع قطرات من الدم.
- هناك عدد قليل جدًا من المخاطر المرتبطة بهذا الإجراء، وهي تنطوي على الحد الأدنى من انزعاج الطفل.
- يتم وضع الدم على نوع خاص من الورق وإرساله إلى المختبر لتحليله.
بعض الفحوصات التي يتضمنها فحص المواليد الجدد
1. نقص البيوتينيداز:
يرجع هذا المرض إلى نقص الإنزيم اللازم للتعامل مع سكر الجالاكتوز. يتسبب هذا العجز في فشل النمو وإعتام عدسة العين ومرض الكبد التدريجي والتخلف العقلي. غالبًا ما ينتج الموت عن عدوى مجرى الدم ببكتيريا E.coli.
2. قصور الغدة الدرقية الخلقي:
يؤثر قصور الغدة الدرقية الخلقي على واحد من كل 4000 طفل، حيث يعاني معظم الأطفال الذين لم يتم الكشف عن قصور الغدة الدرقية لديهم من التخلف العقلي وفشل النمو والصمم والتشوهات العصبية.
3. تضخم الغدة الكظرية الخلقي:
اضطراب وراثي يؤثر على طفل واحد لكل 5000، يرجع ذلك إلى عيوب في إنتاج هرمونات الغدة الكظرية.
4. الخلايا المنجلية وأمراض الهيموغلوبين الأخرى:
تصبح خلايا الدم الحمراء لدى الأطفال المصابين بهذا المرض الوراثي المهم للغاية على شكل منجل بعد أن تتخلى عن الأكسجين للأنسجة. لذلك يمكن أن تصبح الخلايا المنجلية عالقة في الأوعية الدموية مما يسبب الألم وتلف الأعضاء حيث من المهم التعرف على المرض بعد الولادة بوقت قصير لأن الأطفال المصابين بهذا المرض هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الشديدة ويعانون من ألم وتلف في الأعضاء والسكتات الدماغية.
يعطى الطفل المصاب الفينيل كيتونيوريا تركيبة خاصة من الأدوية وبعد ذلك يعطى نظامًا غذائيًا منخفضًا في الفينيل ألانين حيث يمكن أن تؤدي المعالجة الغذائية التي بدأت في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة إلى منع عواقب المرض وتجنب تلف الدماغ وإعاقات التعلم).
6. التليف الكيسي
هو مرض وراثي يؤثر على الرئة والجهاز التنفسي العلوي والجهاز الهضمي والبنكرياس والكبد والغدد العرقية.
7. العوز المناعي المركب الشديد SCID:
يموت الرضع المصابون بـ SCID من الالتهابات بعمر سنتين ما لم يتم إعادة تكوين المناعة عن طريق العلاج، وهو عبارة عن وجود خلل في إنتاج الخلايا التائية ووظيفتها مع وجود عيوب في الخلايا الليمفاوية B كمشكلة أولية أو ثانوية.
8. مرض دوشين ضمور العضلات “Duchenne muscular dystrophy DMD”
هو مرض نادر مرتبط بالكروموسوم الجنسي X يصيب ما يقرب من 1 في 3000 طفل في جميع أنحاء العالم. يحدث نتيجة طفرات في جين dystrophin ويتجلى في تدهور العضلات التدريجي.
وبالإضافة إلى فحص الدم، هناك فحوصات لحديثي الولادة مثل فحص فقدان السمع وأمراض القلب الخلقية الحرجة، يتم إجراء هذه الاختبارات أيضًا بعد فترة وجيزة من الولادة. حيث يستخدم اختبار السمع سماعات الأذن وأجهزة الإستشعار لتحديد ما إذا كانت أذنا الطفل الداخلية أو دماغه تستجيب للصوت. أما اختبار أمراض القلب الخلقية الحرجة الذي يسمى قياس التأكسج النبضي مستشعرًا على الجلد لقياس كمية الأكسجين في الدم، حيث يمكن إجراء كلا الفحصان والطفل نائمًا.
في الأردن عام 2009، بدأ (PHBC) مشروع الفحص الوطني لحديثي الولادة من خلال دمج أداة Quattro micro ™ LC-MS / MS في تحليل الإختبارات الروتينية لذلك كان الهدف للتحقق من الإنتشار الحقيقي للأخطاء الوراثية لاضطرابات التمثيل الغذائي في السكان الأردنيين ومراقبة فعالية العلاج لتلك الاضطرابات الأيضية الموروثة القابلة للعلاج.
لذلك يغطي المشروع الوطني لفحص الأطفال حديثي الولادة حوالي 29 فحص متضمنًا:
- عشرين خللاً في عملية التمثيل الغذائي.
- وثلاثة اعتلالات هيموغلوبينية (بما في ذلك مرض الخلايا المنجلية).
- اثنين من اضطرابات الغدد الصماء.
- مرض ضعف السمع.
- ثلاثة اضطرابات أيضية أخرى حيث تشمل (الأخطاء الأيضية العشرون الخلقية، تسعة اضطرابات في الأحماض العضوية، وخمسة من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية. و 6 اضطرابات في الأحماض الأمينية).
لكن طفلي يبدو بصحة جيدة. هل ما زالت هناك حاجة للاختبارات؟
كيف يصاب الطفل بأحد هذه الاضطرابات؟
متى سأعرف النتائج بعد الفحوصات؟
ماذا لو قيل لي أن “إعادة الاختبار” ضرورية؟
ماذا لو كان طفلي يعاني من أحد هذه الاضطرابات؟ هل هناك علاج؟
دمتم بصحة.
