الثلاسيميا: الأنواع والأعراض والتحاليل الخاصة بها

الثلاسيميا اضطراب دموي وراثي أي ينتقل من الوالدين إلى الأطفال من خلال الجينات، ويحدث عندما لا يصنع الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء.

عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين، فإن خلايا الدم الحمراء في الجسم لا تعمل بشكل صحيح وتعيش لفترات زمنية أقصر؛ لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية التي تنتقل في مجرى الدم.

تحمل خلايا الدم الحمراء الاكسجين إلى جميع خلايا الجسم، فهو نوع من الطعام تستخدمه الخلايا للعمل، عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الصحية. لا يوجد أيضًا كمية كافية من الاكسجين يتم إيصالها إلى جميع خلايا الجسم الأخرى مما قد يتسبب في شعور الشخص بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس وهذه الحالة تسمى فقر الدم. قد يعاني المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، ففقر الدم الشديد يمكن أن يضر بالأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.

أنماط الثلاسيميا

1 .الثلاسيميا ألفا

وتحدث عندما يكون الجين أو الجينات المتعلقة ببروتين ألفا غلوبين مفقود أو متغير ،وأكثر الإصابات بها في الأشخاص من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين، والمنحدرين من أصل أفريقي.

2. الثلاسيميا بيتا

وتحدث عندما تؤثر العيوب الجينية المماثلة على إنتاج بروتين بيتا غلوبين، وتحدث الثلاسيميا بيتا في معظم الأحيان في الأشخاص في مناطق البحر الأبيض المتوسط.

عند استخدام الكلمات “كبرى” أو “صغرى”، تصف هذه الكلمات مدى خطورة الثلاسيميا وقد لا يكون لدى الشخص الذي يعاني من الثلاسيميا الصغرى أي أعراض أو قد يكون لديه فقر دم خفيف فقط، بينما قد يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.

أعراض الثلاسيميا

1. إعياء.
2. ضعف عام.
3. شحوب أو اصفرار في الوجه.
4. تشوهات في عظام الوجه.
5. النمو البطيء.
6. انتفاخ البطن.
7. البول الداكن.

يظهر على بعض الأطفال علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، ومن الممكن أن تظهر الأعراض خلال العامين الأولين عند البعض. أما الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموغلوبين لا يتأثرون بأعراض الثلاسيميا.

التحاليل المخبرية الخاصة بالثلاسيميا

1. تحليل تعداد الدم الكامل CBC

تحليل تعداد الدم الكامل CBC تقييم للخلايا في الدم من بين أمور أخرى، يحدد CBC عدد خلايا الدم الحمراء الموجودة ومقدار الهيموجلوبين فيها ويقيم حجم وشكل خلايا الدم الحمراء الموجودة والتي تم الإبلاغ عنها كمؤشرات للخلايا الحمراء.

وتشمل (MCV)، وهو قياس لحجم خلايا الدم الحمراء، غالبًا ما يكون انخفاض MCV أول إشارة على الثلاسيميا. إذا كانت MCV منخفضة وتم استبعاد نقص الحديد كسبب، فيجب الشك بوجود الثلاسيميا. فحص مسحة الدم Blood smear في هذا الاختبار، يقوم أخصائي المختبر بفحص طبقة رقيقة من الدم على شريحة تحت المجهر.

يتم تقييم عدد ونوع خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية لمعرفة ما إذا كانت طبيعية وناضجة. في حالة الثلاسيميا غالبًا ما تظهر خلايا الدم الحمراء غير طبيعية.

2. تحليل الحمض النووي DNA analysis

يستخدم هذا التحليل للمساعدة في تأكيد الطفرات في جينات إنتاج ألفا وبيتا غلوبين. لا يتم إجراء اختبار الحمض النووي بشكل روتيني ولكن يمكن استخدامه للمساعدة في تشخيص الثلاسيميا وتحديد الحالة.

3. الاختبار الجيني للسائل الأمينوسي

ويستخدم في الحالات النادرة التي يكون فيها الجنين في خطر متزايد لمرض الثلاسيميا. هذا مهم بشكل خاص إذا كان كلا الوالدين على الأرجح يحمل طفرة لأن ذلك يزيد من خطر أن يرث طفلهما مجموعة من الجينات غير الطبيعية، مما يتسبب في شكل أكثر حدة من الثلاسيميا.

دمتم بصحة.