الحثل العضلي: الأعراض والتشخيص والعلاج

الحثل العضلي من الأمراض الوراثية التي تسبب مشاكل وضعف في العضلات والسبب ناتج عن نقص بروتين يسمى ديستروفين. وهو ضروري لوظيفة العضلات الطبيعية. ويمكن أن يسبب عدم وجود هذا البروتين مشاكل في المشي والبلع والمهارات الحركية الأخرى.

ما هي أنواع الحثل العضلي؟

يوجد عدة أنواع منه والتي تختلف في الأعراض والشدة. وتتضمن:

1. الحثل العضلي الدوشيني

هذا النوع من الحثل العضلي هو الأكثر شيوعًا بين الأطفال الذكور.

تشمل الأعراض

1. صعوبة في المشي.
2. تغيرات سلوكية.
3. صعوبة في الوقوف.
4. هشاشة العظام.
5. انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
6. ضعف خفيف في القدرات العقلية.
7. صعوبات في التنفس.
8. مشاكل في البلع.
9. مشاكل في القلب.

يحتاج الأشخاص المصابون بهذا النوععادة إلى كرسي متحرك قبل سنوات المراهقة. وكذلك متوسط ​​العمر المتوقع لمن يعانون من هذا المرض هو أواخر سن المراهقة أو العشرينات.

2. حثل بيكر العضلي

هذا النوع أقل شدة في الأعراض كما أنه يصيب الذكور بشكل أكثر شيوعًا. لكن يحدث ضعف العضلات في الغالب في ذراعيك وساقيك، وتظهر الأعراض بين سن 11 و 25 عامًا.

تشمل الأعراض الأخرى لحثل بيكر العضلي ما يلي:

1. صعوبة كبيرة في المشي.
2. السقوط المتكرر.
3. تشنجات عضلية.
4. مشكلة في النهوض من على الأرض.

لا يحتاج الكثير من المصابين بهذا المرض إلى كرسي متحرك حتى يبلغوا منتصف الثلاثينيات من العمر أو أكبر. ونسبة صغيرة من المصابين بهذا المرض لا يحتاجون إلى كرسي متحرك أبدًا. حيث يعيش معظم المصابين بضمور بيكر العضلي حتى منتصف العمر أو بعد ذلك.

3. الحثل العضلي الخلقي

غالبًا ما يظهر بين الولادة وسن الثانية عشرة، وكذلك عندما يبدأ الآباء في ملاحظة أن وظائف الطفل الحركية والتحكم في العضلات لا يتطوران كما ينبغي.

تشمل الأعراض

1. ضعف العضلات.
2. ضعف التحكم في الحركات.
3. عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف بدون دعم.
4. تشوهات في القدم.
5. مشكلة في البلع.
6. مشاكل في الجهاز التنفسي.
7. صعوبة في الرؤية.
8. مشاكل في التحدث والكلام.
9. ضعف في الادراك.

في حين أن الأعراض تختلف من خفيفة إلى شديدة، فإن غالبية الأشخاص المصابين به غير قادرين على الجلوس أو الوقوف دون مساعدة. كذلك يموت بعض الأشخاص المصابين به في سن الرضاعة بينما يعيش آخرون حتى سن البلوغ.

4. الضمور العضلي

يسبب هذا النوع التوتر العضلي، وهو عدم القدرة على إرخاء العضلات بعد انقباضها. ويمكن أن يؤثر الضمور العضلي على ( عضلات الوجه والقلب، الجهاز العصبي المركزي، الجهاز الهضمي، الغدد الكظرية والدرقية).

غالبا ما تظهر الأعراض أولاً في وجهك ورقبتك. وتشمل:

1. ارتخاء عضلات الوجه.
2. صعوبة في رفع الرقبة بسبب ضعف عضلات الرقبة.
3. صعوبة في البلع.
4. الصلع المبكر.
5. ضعف في الرؤية.
6. فقدان الوزن.
7. زيادة التعرق.

قد يتسبب هذا النوع من الحثل أيضًا في الضعف الجنسي وضمور الخصية عند الذكور، وعند النساء قد يسبب عدم انتظام الدورة الشهرية والعقم.

6. الحثل العضلي الطرفي

يتسبب الحثل العضلي للأطراف في إضعاف العضلات وفقدان كتلة العضلات، ويبدأ هذا النوع من الحثل العضلي عادة في الكتفين والوركين ولكنه قد يحدث أيضا في الساقين والرقبة.

قد تجد صعوبة في النهوض من الكرسي، والصعود والنزول على الدرج وحمل الأشياء الثقيلة. كذلك يصاب معظم الأشخاص المصابين بهذا النوع من الحثل العضلي بإعاقة في سن العشرين.

7. الحثل العضلي البعيد

الاعتلال العضلي البعيد، يؤثر على عضلات الساعد، اليد، الأقدام، وقد يؤثر أيضًا على الجهاز التنفسي وعضلات القلب. حيث تميل الأعراض إلى التقدم ببطء وتشمل فقدان المهارات الحركية الدقيقة وصعوبة في المشي.

لكن يصاب بهذا النوع من المرض كل من الذكور والإناث، وتتراوح أعمارهم بين 40 و 60 عامًا.

ما هي أسباب الحثل العضلي؟

تشترك بعض الجينات في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات، يحدث الحثل العضلي عندما يكون أحد هذه الجينات معيبًا.

ينتج كل شكل من أشكال الحثل العضلي عن طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض. لذلك فإن معظم هذه الطفرات موروثة أي تنتقل من جيل إلى أخر.

كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟

يمكن لعدد من الاختبارات المختلفة أن تساعد طبيبك في تشخيصه وتشمل:

1. اختبار الدم الذي يبحث عن الإنزيمات التي تفرزها العضلات التالفة.
2. اختبار الدم الذي يبحث عن العلامات الجينية للحثل العضلي.
3. إجراء اختبار تخطيط كهربائي للعضلات باستخدام إبرة قطب كهربائي تدخل عضلاتك.
4. أخذ خزعة عضلية لاختبار عينة من عضلاتك للحثل العضلي.

كيف يتم علاج الحثل العضلي؟

لا يوجد حاليا علاج للحثل العضلي ولكن يمكن أن تساعد العلاجات في إدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض.

تشمل خيارات العلاج ما يلي:

1. العلاج الدوائي الذي يساعد على تقوية عضلاتك.
2. دعم الجهاز التنفسي من خلال أجهزة التنفس الصناعي.
3. دواء لمشاكل القلب.
4. جراحة للمساعدة في تصحيح تقصير عضلاتك.
5. جراحة لإصلاح مشاكل الرؤية.
6. الجراحة لعلاج انحناء العمود الفقري.
7. جراحة لعلاج مشاكل القلب.

كذلك يمكن تقوية العضلات والحفاظ على القدرات الحركية من خلال العلاج الطبيعي.

لكن في النهاية هذا المرض من الأمراض الوراثية التي تحدث في أي عمر. ولكن شائع في مرحلة الطفولة عند الذكور. حيث أن معظم الأفراد المصابين به يفقدون القدرة على المشي ويحتاجون في النهاية إلى كرسي متحرك. فلا يوجد علاج معروف له ولكن قد تساعد بعض العلاجات في تخفيف الأعراض.