فحص الحمض النووي قبل الولادة أو الإختبار الجيني ما قبل الولادة أو ما يعرف بفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا هو اختبار يهدف إلى اكتشاف بعض الاختلالات الكروموسومية في الجنين أثناء الحمل بحيث يكشف عن خطر إصابة الطفل بإضطرابات وراثية بما في ذلك متلازمة داون.
يعمل اختبار فحص الحمض النووي على تحليل أجزاء صغيرة من الحمض النووي التي تنتشر في دم المرأة الحامل. على عكس معظم الحمض النووي الموجود داخل نواة الخلية فإن هذا الحمض النووي يكون خارج الخلية وليس داخلها وبالتالي يسمى الحمض النووي الخالي من الخلايا (CDNA).
تمت التوصية بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة للنساء اللاتي يبلغ عمر حملهن 10 أسابيع. حيث يتميز اخبتار الجيني ما قبل الولادة بأنه سريع وسهل وآمن ولا يحمل أي خطر على الأم أو الطفل كما هوه الحال في الاختبارات الأخرى.
لماذا يتم إجراء اختبار الحمض النووي؟
يتم إجراء الاختبار الجيني للبحث عن الاضطرابات التي تنتج عن وجود نسخة إضافية أو مفقودة ويتم استخدامه بشكل أساسي للبحث عن:
- متلازمة داون.
- التثلت الصبغي 18 ناجم عن كروموسوم إضافي.
- التثلت الصبغي 13 ناجم عن كروموسوم إضافي.
حيث تختلف دقة الفحص باختلاف الاضطراب، ويستخدم ايضا للكشف عن جنس الطفل.
يعتبر الاختبار الجيني ( الاختبار الجيني الخالي من الخلايا ) من الفحوصات غير الجراحية لأنه لا يشكل أي خطر على المرأة الحامل أو الجنين فقط يتطلب سحب دم من المرأة الحامل. وهذا يعني أنه لن يعطي إجابه محددة حول ما إذا كان الجنين يعاني من حالة وراثية أم لا.
حيث يمكن للاختبار فقط تقدير ما إذا كان هناك احتمالية خطر للإصابة بحالة معينة قد تزيد أو تنخفض.
متطلبات نجاح اختبار الحمض النووي
حتى ينجح الاختبار لابد أن يكون هناك عدد كاف من الحمض النووي الجنيني في مجرى دم الأم لتتمكن من تحديد تشوهات الكروموسومات الجنينة. وتعرف نسبة الحمض النووي الريبي في دم الأم التي تأتي من المشيمة باسم جزء الجنين. وبشكل عام لابد لهذه النسبة أن تكون أعلى من 4% والتي تكون بالأسبوع العاشر من الحمل. اقرأ أيضا فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن الأمراض!
انخفاض مستوى الحمض النووي الريبي في دم الام يؤدي إلى عدم القدرة على إجراء الاختبار أو ظهور نتيجة سلبية.
تختلف المصطلحات المستخدمة عند الإبلاغ عن النتائج اعتمادًا على المختبر الذي يقوم بإجراء الاختبار. لكن عادةً ما تكون نتائج الفحص غير الجراحي قبل الولادة إيجابية أو سلبية أو غير حاسمة.
بعض التفاصيل حول كيفية أداء فحص الحمض النووي
- الأخذ بالعين: يمكن أن يتم الأخذ بالعين من خلال عينة من الدم، أو اللعاب، أو الشعر، أو الجلد، أو السوائل الجسمية الأخرى. النوع الصحيح من العينة يعتمد على الغرض من الاختبار.
- استخراج الحمض النووي: يتم استخراج الحمض النووي من العينة باستخدام تقنيات مختلفة، مثل تقنية التسلسل الجيني (DNA sequencing) أو تقنية تضاعف الحمض النووي بالبلمرة (Polymerase Chain Reaction – PCR).
- تحليل الحمض النووي: بعد استخراج الحمض النووي، يتم تحليله للكشف عن السلسلة الجينية والمعلومات الوراثية المحددة. يمكن تنفيذ هذا الإجراء باستخدام تقنيات معملية متخصصة.
- تفسير النتائج: تقوم فرق مختصة بتفسير النتائج ومقارنتها بالمعلومات الوراثية المعروفة والمراجعة السريرية لتحديد النتائج والمعاني الوراثية.
- تقرير النتائج: يتم إعداد تقرير يحتوي على النتائج والتفسيرات والتوصيات إذا كانت هناك توصيات طبية أو معلومات طبية هامة.
يجب أن يتم إجراء فحص الحمض النووي بواسطة مختصين في المجال وفقًا للإرشادات والأخلاقيات السريرية المعترف بها. النتائج تحتفظ بسرية تامة وتستخدم فقط للأغراض المحددة التي أُجري الاختبار من أجلها.
معنى نتائج فحص الحمض النووي
1. إيجابي
وجود اضطرابات جينية وقد تحتاج إلى إجراء المزيد من الفحوصات الجينة مثل اختبار بزل السلى .
2. سلبي
من غير المحتمل ان يكون هناك اي فرصة لحدوث اختلالات جينية.
3. غير حاسم
تبين إن حوالي 4% من جميع اختبارت الحمض الجيني غير حاسمة، وهذا يحدث عندما تكون هناك كمية منخفضة من الحمض النووي للجنين في العينة.
إذا أظهرت الاختبارات أن الطفل يحمل عامل ريسس سلبي، فلا داعي لفعل أي شيء ولكن إذا تبين أن الطفل كان إيجابيًا، فسيتعين مراقبة حملك بعناية اعتمادًا على صحتك وعوامل أخرى وقد يوصي الطبيب إجراء فحوصات أخرى للتأكد..
مع تحسن التكنولوجيا وانخفاض تكلفة الاختبارات الجينية يتوقع الباحثون أن يصبح الاختبار متاحا للعيد من الحالات الوراثية..
