وخز الكعب الوليدي ينقذ الطفل من مشاكل صحية خطيرة

وخز الكعب الوليدي هو فحص دم يؤخذ للأطفال حديثي الولادة بعد 24-72 ساعة من الولادة. أو بعد أن يتناول الطفل بعض البروتين في الغذاء لضمان الحصول على نتائج دقيقة. هذا الإختبار سهل، بدون أي خطر على الصحة، لكنه يمكن أن ينقذ الطفل من تلف في المخ مدى الحياة أو مشاكل صحية خطيرة أخرى.

مقالات ذات صلة:

فحص الحمض النووي قبل الولادة!

عندما يولد الطفل، يتم إخضاعه لإختبارات عديدة لضمان صحته والتأكد من عدم وجود أي تدخلات طبية تحتاج إلى التخطيط. أحد هذه الاختبارات يسمى إختبار فحص حديثي الولادة (NBS)، ويعرف أيضًا باسم وخز الكعب الوليدي أو “اختبار كعب القدم، واختبار “PKU”.
إذا أشار هذا الفحص أن طفلك مصاب باضطراب بيلة الفينيل كيتون، قد يخضع طفلك لإختبارات إضافية لتأكيد التشخيص. بما فيها اختبارات الدم والبول الإضافية. وقد تخضعين أنتِ وطفلكِ لاختبار وراثي للتحقق من الطفرات الجينية.

بيلة فينيل كيتون (المعروفة باسم PKU)، وهو اضطراب نادر وأحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي الذي يمنع الجسم من تحطيم الحمض الأميني الفينيل ألانين (Phe) بشكل صحيح ناتج من خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني(phe) إلى الحمض الأميني التايروسين(Tyr).

إذا تم العثور على PKU في وقت مبكر، فإن إتباع نظام غذائي خاص منخفض البروتين (Phe) يمكن أن يمنع المضاعفات. اذاً ال(phe) هو جزء من البروتينات الموجودة في العديد من الأطعمة وفي مواد التحلية الإصطناعية والتي تسمى “الأسبارتام”. وعندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني (phe) في أنسجة الجسم ويؤدي ارتفاع نسبة وجوده إلى إتلاف الجهاز العصبي والدماغ بشكل دائم، مما يتسبب في مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية مثل : النوبات، والمشاكل النفسية، والإعاقة الذهنية الشديدة.

كما يقل إنتاج مادة التايروسين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد. لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل العلاج ذات لون فاتح.

• يمكن أن تكون علامات وأعراض وخز الكعب الوليدي أو بيلة الفينيل كيتون (PKU) خفيفة أو شديدة، وقد تتضمن:

1. رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، بسبب وجود الكثير من الفينيل ألانين في الجسم.
2. حالات الطفح الجلدي (إكزيما).
3. إعاقات ذهنيةرأس صغيرة إلى حد غير طبيعي  (Microcephaly).
4. فرط النشاط.
5. تأخر في النمو والإدراك.
6. لون فاتح للجلد والعينين والشعر بسبب عدم تحول الفينيل الانين إلى صبغة الميلانين التي تعطي اللون للجلد وقزحية العينين.
7. مشاكل سلوكية واضطرابات نفسية. 

• لذا ماهو النظام الغذائي الخاص بالطفل المصاب بالفينيل كيتينوريا PKU؟

يُعد البروتين عنصر غذائي مهم لبناء ونمو أنسجة الجسم وتعويض التالف منها، وتزويد الجسم بالطاقة، ويساعد البروتين أيضًا بعمل الهرمونات والإنزيمات والنواقل للقيام في العديد من الوظائف الحيوية في الجسم. لِذا على الأشخاص المصابون بالـ PKU  الحصول على بعض البروتين الذي يحتاجونه من خلال إتباع حمية خاصة وتناول مكملات البروتين، لتعويض ما هو مفقود من عدم تناول الأطعمة الغنية بالبروتين.

• ومن المبادئ الأساسية المتعلقة بالنظام الغذائي بمصاب الببيلة فينيل كيتون PKU: 

1.  منع حليب الأم واستبداله بتركيبة خاصة محتواها قليل من Phe.
2. تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون – وهي مكمل غذائي خاص-  للأطفال الأكبر سناً مدى الحياة للتأكد من الحصول على ما يكفي من البروتين الأساسي (دون الفينيل ألانين phe) والعناصر المغذية شديدة الأهمية للنمو والصحة العامة.
3.  تفادي الأطعمة الغنية بالفينيل الانين، مثل:اللبن،الحليب، البيض الجبن،المكسرات، فول الصويا، البقوليات، الدجاج، اللحم البقري والسمك والبطاطس، والحبوب وغير ذلك من الخضروات التي تحتوي على البروتين.                          وحاولِ التنوع في المصادر الغذائية الصلبة البديلة لطفلك وشراء المصادر البروتينية القليلة بالفينيل الانين من المتاجر الخاصة وقدميها لطفلك بشكل إبداعي. ويمكنك ايضاً استخدام التوابل والمنكهات المفضلة لطفلك.

من المحتمل أن يشتمل النظام الغذائي على كميات تقاس بعناية من النشا والفواكه وبديل الحليب. وكذلك الخضروات والخبز والمعكرونة والحبوب وعناصر أخرى ذات قيمة منخفضة أو لا تحتوي إطلاقاً  على الphe.                                                                                                                                                                                             

1.  يوجد العديد من الخضروات لا يتم حسابها ( بمعنى أنها مسموحة) في النظام الغذائي الخاص ب PKU،  لأن محتواها من Phe منخفض مثل: الخرشوف، الشمندر، الجزر، الملفوف، الفلفل، كرفس، خيار. وباذنجان، الكراث، الخس، البصل، الجزر الأبيض، الطماطم والكوسا. إذا كان تناولها ضمن الحصص المسموحة بالنظام الغذائي، لكن إذا تم تناولها بكميات كبيرة جدًا فإنها قد تتسبب في ارتفاع نسبة phe في الدم.
2. معظم الفواكه الطازجة والمجمدة والمجففة أو المعلبة تحتوي على كمية قليلة من الفينيل ألانين. لكن يجب  التركيز على أن تناولها بكميات كبيرة جداً قد تسبب ارتفاع مستوى phe في الدم.
3. أما بالنسبة للدهون والزيوت، فمعظمها يحتوي على نسبة قليلة من البروتين. ولكن مع ذلك يجب قراءة الحصص الغذائية وبطاقة البيان لكل منتج.
4.   السكريات طبيعياً محتواها من البروتين منخفض، لكن يجب تجنب المحليات الاصطناعية Aspartame (وهو حمض أميني محلى) الموجود في العلكة الخالية من السكر والعصائر المصنعة…، وبالتالي ضرورة قراءة بطاقة البيان للحلويات والسكريات أيضاً.
5. بعض التوابل والصلصات (sauces)، عادةً تحتوي على نسب قليلة من البروتين لكن يجب التحقق وقراءة الملصقات الغذائية الموجودة عليها.
6. ومن الجدير بالذكر أن كمية الفينيل ألانين (Phe) المسموحة في الطعام تختلف من مصاب لمصاب آخر وهذا يعتمد على مدى التحمل لهذه النسبة ويتم حساب الكميات والنسب المسموحة من قبل أختصاصي التغذية.

• كم من الوقت يجب على المصاب بالفينيل كيتينوريا أن يتبع هذا النظام الغذائي الخاص؟

أظهرت الأبحاث أن هذا النظام الغذائي يجب اتباعه مدى الحياة. لأنه يساعد بالحفاظ على مستويات phe في الدم في النطاق الآمن لمنع حدوث المشاكل التي تم ذكرها سابقاً.