فينيل كيتون يوريا هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى زيادة الحمض الأميني الذي يدّعى فينيل الانين في الجسم أي عيب في الجين الذي يساعد في تكوين الإنزيم اللازم لكسر فينيل الانين.
فبدون الإنزيم الضروري لمعالجة فينيل الانين يمكن أن يتراكم عندما يأكل الشخص المصاب الأطعمة التي تحتوي على بروتين والذي يؤدي في النهاية إلى مشاكل صحية خطيرة.
يحتاج الأشخاص المصابون به خصيصاً من الرضع والأطفال والبالغين إلى اتباع نظام غذائي يحد من فينيل ألانين، والذي يوجد غالباً في الأطعمة التي تحتوي على البروتين.
لكي يرث الطفل يجب أن يكون لدى الأم والأب الجين المصاب لأن الأمراض الوراثية تعتبر من الصفات المتنحية. فمن الممكن أن يكون الأب أو الأم حامل للجين الذي يسبب PKU ولكن ليس لديه المرض.
إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين المصاب فلا يوجد خطر من نقل PKU للطفل. ولكن من الممكن للطفل أن يكون حاملًا. فالمرض ينتقل إلى الأطفال من قبل اثنين من الآباء والأمهات الذين يحملون المرض.
حديثي الولادة المصابين ب PKU في البداية ليس لديهم أي أعراض ومع ذلك دون علاج، يصاب الأطفال عادةً بعلامات الإصابة في غضون بضعة أشهر.
علامات وأعراض فينيل كيتون يوريا PKU نقلا من موقع “NHS“
- رائحة عفن في التنفس أو الجلد أو البول، ناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
- مشاكل عصبية قد تشمل نوبات.
- الطفح الجلدي (الأكزيما).
- البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء. لأن فينيل ألانين لا يتحول إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن الشعر ولون البشرة).
- رأس صغير بشكل غير طبيعي (صغر الرأس).
- يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة ل PKU من خلال فحص حديثي الولادة التي اخذت خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. يصاب حوالي واحد من كل 10،000 طفل حديث الولادة بالـ PKU.فرط النشاط.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر النمو.
- المشاكل واضطرابات سلوكية وعاطفية واجتماعية.
- اضطرابات نفسية.
يحتاج الأطفال المصابين بمرض PKU إلى تركيبة حليب خاصة، عندما يكبر الطفل سيحتاج إلى نظام غذائي منخفض في فينيل الانين فهناك حاجة إلى اختبارات دم منتظمة لمراقبة مستوى فينيل الانين في الدم.
هذا النظام الغذائي الخاص ضروري أثناء الطفولة لمنع تلف الدماغ أثناء نموه لذلك يجب أن يستمر النظام الغذائي طوال الحياة لتحسين الأداء والتركيز والقدرة على التفكير بوضوح في المدرسة.
الهدف من العلاج هو الحفاظ على مستويات فينيل الانين في البلازما في غضون (2 -6 مغ/ديسيلتر).
لقد أثبتت الدراسات مرارًا وتكرارًا أنّ الأطفال الذين يعانون من PKU والذين يعالجون بنظام غذائي منخفض فينيل الانين قبل سن ثلاثة أشهر معدل الذكاء لديهم في المعدل الطبيعي.
-
تقسيمات فينيل كيتون يوريا PKU حسب نوعها
- PKU الكلاسيكية (classic PKU) والتي تعتبر أكثر أشكال الاضطراب حدة. حيث إن الإنزيم اللازم لتحويل فينيل الانين مفقود أو منقوص بشدة. مما يؤدي إلى تراكم مستويات عالية من فينيل ألانين وتلف شديد في الدماغ.
- أشكال أقل حدة منPKU أو الشكل الخفيف المعتدل (less severe forms) الإنزيم موجود ويقوم ببعض الوظائف. لذا فإن مستويات فينيل الانين ليست عالية. مما يؤدي إلى تقليل خطر حدوث تلف كبير في الدماغ. لكن معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب ما زالوا بحاجة إلى نظام غذائي لل PKU خاص لمنع الإعاقة الذهنية وغيرها من المضاعفات.
فينيل كيتون يوريا والحمل
كما ذكر على موقع “Mayo clinic” النساء اللواتي لديهن PKU ويحملن معرضات لخطر بشكل آخر من أشكال الإصابة، أي إذا لم تتبع النساء نظام PKU الخاص قبل الحمل وأثناءه فقد ترتفع مستويات فينيل ألانين في الدم وتؤذي الجنين مسببة الإجهاض.
حتى النساء اللاتي لديهن أشكال أقل حدة من PKU قد يعرضن أطفالهن الذين لم يولدوا بعد لخطر عدم اتباع نظام غذائي PKU.
فالأطفال الذين يولدون لأمهات ذوات مستويات فينيل الانين عالية لا يرثن PKU ولكن يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة إذا كان مستوى فينيل الانين مرتفعًا في دم الأم أثناء الحمل وقد تشمل المضاعفات عند الولادة مثل انخفاض الوزن عند الولادة، تأخر النمو، تشوهات في الوجه، رأس صغير بشكل غير طبيعي، عيوب خلقية ومشاكل في القلب، الإعاقة الذهنية.
ماذا أفعل إذا كنت مصابة بال PKU وأخطط للحمل؟
عليكِ عزيزتي باتباع هذه النصائح لتفادي الخطورة:
- اتبعي نظام غذائي منخفض الفينيل الانين. يمكنكِ منع العيوب الخلقية عن طريق التمسك بنظام غذائي منخفض فينيل الانين، فإذا كان لديك PKU تحدثي إلى طبيبك قبل البدء في محاولة الحمل.
- إستشارة وراثية فقد تستفيدي أيضًا من الإستشارة الوراثية قبل الحمل. ويمكن للطبيب المتخصص في علم الوراثة مساعدتك في فهم كيفية انتقال PKU عبر شجرة عائلتكِ فيمكن أن يساعدك الطبيب أيضًا في تحديد خطر الإنجاب.
طرق العلاج
وكما نشر على موقع “NORD” في عام 2007، تمت الموافقة على هيدروكلوريد سابروبتيرين (كوفان) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج بيلة الفينيل كيتون. كوفان هو تركيبة صيدلانية تؤخذ عن طريق الفم من BH4، العامل المساعد الطبيعي لإنزيم PAH، الذي يحفز نشاط إنزيم PAH المتبقي لاستقلاب الفينيل ألانين إلى تيروزين. يستخدم كوفان بالتزامن مع نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين.
